A Anemia Falciforme tem origem desconhecida, mas provavelmente desenvolveu-se na África, milhões de anos atrás. Protege as pessoas contra malária, doença comum e séria nos países de clima quente.
No Brasil estima-se que 3 de cada 100 pessoas são portadoras de traço de Anemia Falciforme e 1 em cada 500 negros brasileiros nasce com uma da doença
Embora haja uma incidência na raça negra, os brancos, particularmente os que são provenientes do mediterrâneo ( Grécia, Itália, etc. ) Oriente médio, Índia, apresenta, doenças.
Diante deste quadro é possível deduzir-se que a miscigenação racial no Brasil está gerando a continuidade desta anemia, conforme ratifica a literatura brasileira, apontando de forma contundente que anemias hereditárias no país constituem um grave problema de saúde publica.
A doença Falciforme é doença genética e hereditária, causada por anormalidade de hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio dos pulmões, transportando-o para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma discóide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma de " FOICE ". Os glóbulos deformados, alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando –os e impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado causa dano ao tecido circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam problemas com mais freqüência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
Geralmente é durante a Segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos onde o exame de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.
A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.
O defeito genético constitui basicamente a substituição do Ácido Glutâmico pela Valina na posição seis da cadeia beta da hemoglobina.
A forma comum da Anemia Falciforme ( Hbss ) acontece quando uma criança herda um gene da hemoglobina falciforme da mãe ou do pai . É necessário que cada um dos pais tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa, que cada um é portador de um gene da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina nomal.
Como a condição de portador do traço falciforme é um estado benigno, muitas pessoas não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme resolvem ter filhos, é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de um para quatro de que a criança tenha doença falciforme ; há possibilidade de uma em duas de que a criança tenha o traço da hemoglobina e a chance de um em quatro de que tenha a hemoglobina normal.
O traço falciforme não é uma doença. Significa que a pessoa herdou de seus pais a hemoglobina ( A ) e ( S ). Como recebeu um tipo do pai e outro da mãe é ( AS ).
È importante saber: filhos de duas pessoas com traço falciforme podem nascer com anemia falciforme, daí a importância de fazer exames.
- 25% normal (AA)
- 50% traço falciforme ( AS)
- 25% de anemia falciforme ( SS )
Quando a hemoglobina S é desoxigenada, a substituição do ácido glutâmico pela valina na posição seis da cadeia beta resulta numa interação hidrofóbica com outras moléculas de hemoglobina, desencadeando uma agregação em grandes polímeros
A polimerização da hemoglobina S desoxigenada é o evento primário na patogênese molecular da doença falciforme, resultando na distorção da forma da hemácia e diminuição acentuada da sua capacidade de se deformar.
Após ser repetidamente submetida a afoiçamento na micro circulação as célula pode perder a capacidade de retornar a sua forma discóide bicôncava normal. Esses eritrócitos siclêmicos irreversíveis provavelmente resultam da perda ou do enrijecimento de porções da membrana a medida em que o citoesqueleto da membrana eritrocitária é danificado. Afoiçamento repetidos podem também levar a formação de inclusões com características morfológicas de pequenos corpúsculos de Heinz. Essas inclusões se ligam a membrana e são parcialmente responsáveis pela destruição prematura dessas hemácias.
O fenômeno de afoiçamento dos eritrócitos e responsável por todo o quadro fisiopatológico apresentado pêlos pacientes com anemia falciforme.
